L'analyse génétique de la grossesse

Chaque année, sur cette planète sont nés autour de 8000000 enfants souffrant de malformations génétiques. Bien sûr, vous ne pouvez pas penser à ce sujet et nous espérons que vous ne serez jamais le toucher. Mais pourquoi en train de gagner de plus en plus l’analyse génétique de la popularité de la grossesse.

Vous pouvez compter sur le destin, mais tout ne peut être prévu, et il est préférable d’essayer d’éviter une grande tragédie dans la famille. Beaucoup de maladies génétiques peuvent être évités si vous passez le traitement à l’étape de la planification de la grossesse. Et tout ce que vous avez besoin — est de passer par une consultation préliminaire avec un médecin génétique.

Après tout, votre ADN (et votre mari) déterminent l’état de santé et de traits héréditaires de votre enfant …

Comme déjà mentionné, de consulter l’expert doit être au stade de la planification de la grossesse. Le médecin sera en mesure de prédire l’avenir de la santé du bébé, permettra de déterminer le risque de maladies héréditaires, dira ce qu’est la recherche génétique et analyses nécessaires pour mener à bien afin d’éviter les maladies héréditaires.

L’analyse génétique, qui est effectuée dans la période de planification, et d’identifier les causes de fausse couche, détermine le risque de malformations congénitales et de maladies héréditaires du foetus, lorsque les facteurs de tetragennih exposés avant la conception et pendant la grossesse.

Assurez-vous de consulter un généticien si:

  • femme enceinte de plus de 35 ans;
  • une famille a des maladies héréditaires;
  • l’enfant est né avec des malformations congénitales;
  • dangers influencé à la conception ou pendant la grossesse (rayons X, la prise de certains médicaments, rayonnement);
  • pendant la grossesse de la future mère a attrapé une infection virale aiguë (toxoplasmose, rubéole, le SRAS, la grippe);
  • si une femme a eu des fausses couches ou des mort-nés;
  • les femmes enceintes qui sont à risque pour l’analyse biochimique et l’échographie.

Les tests génétiques et les recherches menées au cours de la grossesse

L’une des principales méthodes pour déterminer les perturbations dans le développement fœtal in utero est une enquête, qui est menée avec l’aide d’ultrasons ou des études biochimiques. Lorsque échographie foetale — il est absolument sûr et la méthode inoffensive. La première échographie est réalisée à 10-14 semaines. Déjà à cette époque, peut diagnostiquer des anomalies chromosomiques du fœtus. La deuxième échographie de routine est effectuée à 20-22 semaines, lorsqu’il est déterminé que la majorité des anomalies dans le développement des organes internes, le visage et les membres du fœtus.

Dans la semaine 30-32 échographie permet d’identifier les petits défauts dans le développement fœtal, la quantité de liquide amniotique et les anomalies placentaires. Pour une période de 10-13 et 16-20 semaines de l’analyse génétique de la conduite de sang pendant la grossesse, défini par les marqueurs biochimiques. Les procédés ci-dessus sont appelés non-invasive.

Si ces analyses montrent une pathologie, il est prescrit les méthodes d’examen invasives.

Lorsque la recherche médicale invasive «intrusion» dans la cavité de l’utérus prenant matériel d’étude et de déterminer avec précision le caryotype fœtal, l’élimination des maladies génétiques comme le syndrome de Down, Edwards et d’autres. Les méthodes invasives sont:

  • biopsie de trophoblaste — les cellules sont retirées d’un futur placenta par perforation de la paroi abdominale antérieure. Elle est effectuée dans la période de 9-12 semaines. La procédure ne dure pas longtemps, le résultat sera 3-4 jours, la probabilité de fausse couche — 2%. Mais si vous trouvez maladie génétique, il est possible d’interrompre la grossesse précoce;
  • amniocentèse — analyse du liquide amniotique à 16-24 semaines de gestation.

    Ceci est la méthode la plus sûre, de sorte que le pourcentage de complications est inférieure à 1%. Mais le résultat devra attendre longtemps, que les experts de «lever» de la cellule, et ce processus prend du temps;

  • cordocentèse — ponction du cordon ombilical du foetus, suivie par une clôture de son sang porté sur l’âge de 20-25 semaines. Ceci est une analyse très précise, qui est effectuée dans les 5 jours
  • platsentotsentez — échantillon à partir des cellules contenant des cellules foetales placentaires.

    Le risque de complications, 4.3%.

Dans l’accomplissement de ces procédures est un risque de complications, si l’analyse génétique de la femme enceinte et le fœtus est effectuée en vertu des indications médicales strictes. En plus des patients du groupe de risque génétique, ces analyses sont effectuées dans le cas des femmes le risque de transmission de la maladie est liée au sexe de l’enfant. Par exemple, si une femme est porteuse du gène de l’hémophilie, il peut transmettre que des fils.

Dans l’étude peut révéler la présence de mutations.

L’analyse des données est effectuée seulement dans l’hôpital de jour sous ultrasons, parce que la femme après les élections doit être de quelques heures sous la supervision de spécialistes. Elle peut avoir à prendre des médicaments pour la prévention des complications possibles.

Lors de l’utilisation de ces méthodes de diagnostic peuvent être détectés jusqu’à 300 des 5000 maladies génétiques.

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