Syndrome adrénogénital

Syndrome adrénogénital miel.

Hyperplasie congénitale des surrénales — un état pathologique causé par un dysfonctionnement inné du cortex surrénalien avec une sécrétion excessive d’androgènes et montrent des signes de virilisation.

Étiologie et la pathogenèse

Le syndrome est provoqué par une carence en une enzyme nécessaire à la synthèse du cortisol. Déficit ACTH stimule cortisol, ce qui entraîne une hyperplasie surrénale et une production excessive de synthèse des stéroïdes ACTH dépendants qui pour cette déficience de l’enzyme ne soit pas cassé (principalement androgènes surrénales —degidroepiandro de la testostérone, l’androstènedione et testosterone).

Les aspects génétiques

• insuffisance 21-hydroxylase (201910 *, EC 1.14.99.10, 6r21.3, des mutations dans les gènes CYP21, Ca2, CYP21P, g) a été observée dans 95% des cas de syndrome génito-surrénal

• Avec un déficit enzymatique modérée développe la virilité (simple) forme du syndrome, dans lequel seules les attacher de l’importance aux symptômes de l’excès d’androgènes (glucocorticoïde et minéralocorticoïde déficit ne semble pas)

• Lorsque l’appareil est au point un solteryayuschaya enzymatique (sévère) forme (syndrome de Debré Fibiger). Tout en réduisant la synthèse de cortisol, une diminution de la production d’aldostérone; minéralocorticoïde carence conduit à une hyponatrémie, hyperkaliémie, hypotension et déshydratation. Cette forme se manifeste dans les premiers mois de la vie, est plus fréquente chez les garçons.

Sans traitement se termine généralement mortelle. Solteryayuschaya formulaire peut se développer en raison de l’échec et d’autres enzymes

• Manque de 3-p-de-hydrogénase (201810 *, EC 1.1.1.210, 1r13.1, des mutations génétiques HSD3B1, HSD3B2, g) conduit à une perturbation de la synthèse du cortisol et d’aldostérone dans les premiers stades de leur formation. Les patients développant solteryayuschaya forme de la maladie. En raison de la disponibilité d’autres sources d’oestrogène formation virilisation chez les filles est faible. Les garçons regardent non seulement les signes d’hermaphrodisme, et l’hypospadias et la cryptorchidie, qui constitue une violation de la synthèse des enzymes, non seulement dans les glandes surrénales, mais aussi dans les testicules. La mortalité est élevée.

Synonymes: district de déshydrogénase 3-hydroxy, le vingtième hydroxystéroïde déshydrogénase, la progestérone réductase. La réaction catalysée: cinquième androstane-3-p, 17 (3-diol

• PNDA

• = 17 p-hydroxy-cinquième-androstane-3-one

• NADPH (catalyse également la conversion de la vingtième hydroxystéroïde

• Manque de 18-oxydase ("124080, la corticostérone méthyle oxydase I, p) est représenté isolé facultés synthèse de l’aldostérone avec la forme du développement de solteryayuschey de la maladie. Les patients meurent dans la petite enfance. Voir Aussi,

• le manque de 11-p-hydroxylase

• Manque de 11-p-hydroxylase (202010 *, 1.14.15.4 CE, 8q21, des mutations dans les gènes CYP11B1

• CYP11B2, d) provoque la surproduction mineralokortiko Ida-désoxycorticostérone, et les androgènes surrénales (formulaire de hypertensive du syndrome adrénogénital). Synonymes: stéroïde district 11-monooxygénase, stéroïdes 11-0 / 18-hydroxylase, déshydrogénase 18 hydro-ksisteroid, 18-hydroxylase). Biochimie: faisceau système 11-p-hydroxylase et zones glomérulaire des fonctions du cortex surrénalien séparément.

En outre, 11-p et la zone l’activité faisceau 18-hydroxy-traîne fonctionnent également séparément dans le centre catalytique globale. 11-p et de l’activité 18-hydroxylase dans le faisceau défectueux, mais intact dans la zone glomérulaire. 18-hydroxylase qui catalyse la conversion de la corticostérone en particulier metalloenzymatic complexe, également appelée

• corticostérone méthyle oxydase de type I

•. et 18-hydroxystéroïde déshydrogénase catalyse la conversion d’un autre complexe dans l’aldostérone —

• Type II corticostérone oxydase de méthyle

• Manque de 20,22-desmolazy (201710 *, p) violation manifeste de la synthèse du cortisol, l’aldostérone et les androgènes. Ceci conduit à une perte de glucocorticoïdes et de sel insuffisance retard dans le développement sexuel masculinisant fœtus mâles. Est le développement de la soi-disant lipoid hyperplasie congénitale des surrénales. Les patients meurent dans la petite enfance

• Autres

formes (par exemple, le déficit XVIIe-hydroxylase, voir. Manque de P-alpha-hydroxylase) est observé beaucoup moins fréquemment.

Le tableau clinique

• forme de virilité apparaît principalement l’excès d’androgènes

• changements souvent observés filles congénitales génitales (penisoobrazny clitoris, sinus urogénital, lèvres moshonkoobraznie). Dans virilisation postnatale continue (la croissance musculaire de type mâle, grosse voix, hirsutisme. Aménorrhée. Atrophie du sein)

• En conséquence de nourrissons de sexe masculin excès d’androgènes pendant fœtale -makrogenitosomiya de développement. La période postnatale commence la puberté précoce sur un fond de sous-développement des testicules (spermatogenèse est absent).

• forme Solteryayuschaya est habituellement observé chez les nouveaux nés et les nourrissons. Éructations manifesté, vomissements, diarrhée, perte de poids, hypotension, et des convulsions. la carence en Cortisol a généralement pas de manifestations cliniques significatifs, de sorte que, malgré l’absence d’une enzyme spécifique, la stimulation de l’ACTH et l’hyperplasie surrénale maintenir les niveaux de cortisol à la limite inférieure de la normale.

• forme hypertensive. Avec virilisation chez les filles et les garçons makrogenitosomiey, marquée hypertension résistante.

Diagnostics

• Les sang et d’urine des concentrations élevées d’androgènes surrénales (testostérone, androstènedione, DHEA) et de précurseurs de cortisol (17-hydroxyprogestérone)

• Les concentrations urinaires élevés de glucocorticoïdes 17 (17-ACS) et pregnanetriola (un métabolite du 17-hydroxyprogestérone)

• Exemple de Décembre-sametazonom. La dexaméthasone à la dose de 2 mg 4 / jour pendant 2 jours et supprime la production de ACTR réduit l’excrétion quotidienne de 17-ACS 50% ou plus. Lorsque les tumeurs (androsteromy, adrenoblastomy) une telle réduction n’a pas été observé

• Si la forme est déterminée solteryayuschey haute teneur en K + et plus faible teneur en Na

Le diagnostic différentiel est réalisée avec insuffisance surrénale, hermaphrodisme autre genèse, différentes variantes de la puberté précoce, la tumeur surrénale androgènes. Solteryayuschuyu forme devrait également être différenciée de sténose du pylore, infections et intoxications intestinales.

Traitement:

Médicaments. la vie de glucocorticoïdes (inhiber la surproduction d’ACTH et les androgènes surrénales O). Lorsque le formulaire de sodium déficient peut être une thérapie de remplacement minéralocorticoïde nécessaire (flyudrokortizon).

Le traitement chirurgical

Dans les premières années de la vie est effectuée chirurgie reconstructive sur les organes génitaux externes des filles.

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